L’esecuzione del cariotipo (mappa cromosomica) dei genitori viene solitamente richiesta in presenza di aborti ripetuti o quando sono presenti anomalie cromosomiche sul materiale abortivo.La mappa cromosomica è un test che analizza i cromosomi per valutane il numero e la corretta struttura, in quanto ogni individuo in ogni cellula possiede 46 cromosomi (tratti di DNA) che contengono tutte le informazioni genetiche necessarie alla cellula.
Un possibile strumento diagnostico del cancro della mammella è rappresentato dal marcatore MCA.Possiede una buona specificità, mentre, come altri antigeni mucini, mostra una sensibilità non molto elevata poco adatta ad individuare gli stadi precoci di questa patologia. Valori sierici elevati sono correlati con lo stadio della malattia.