PrenatalSafe - DIAGNOSI PRENATALE SICURA

Lo Studio Medico Colombo vi presenta questo nuovissimo esame prenatale.

PrenatalSAFE è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e dei cromosomi sessuali (X e Y), quali per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X. 

 

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Che cos’è il Prenatal Safe?


E’ un esame prenatale che identifica le aneuploidie fetali più frequentemente riscontrate in gravidanza,  quali quelle relative ai cromosomi 21, 18, 13, X, Y.

E’ un test SEMPLICE E PRECOCE: perché si esegue su un prelievo di sangue a partire dalla 10° settimana di gravidanza, dal quale si analizza il DNA fetale circolante mediante sofisticate analisi bioinformatiche.

SICURO:  perché è un test NON INVASIVO. E’ sicuro per la gestante e per il feto, azzerando quindi i rischi di abortività presenti nelle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva come l’amniocentesi e la villocentesi.

AFFIDABILE: ha un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare la “trisomia 21 – Sindrome di Down”, la “trisomia 18 – Sindrome di Edwards” e la “trisomia 13 – Sindrome di Patau” e del 95% per rilevare la “Monosomia X – Sindrome di Turner”  –  XXX (Trisomia X), XXY (Sindrome di Klinefelter)  e XYY (Sindrome di Jacobs) con percentuale di falsi positivi del < 0.1%.

Inoltre il test determina il sesso fetale (XX o XY), informazione aggiuntiva molto utile per la gestione del rischio di malattie genetiche legate al cromosoma X come ad esempio la Distrofia Muscolare di Duchenne o l’Emofilia.

RAPIDO: i risultati sono disponibili in pochi giorni lavorativi e sono forniti in TERMINI CHIARI E DEFINITI come POSITIVO o NEGATIVO e non in terminI di percentuale di rischio (alto/basso rischio) come invece avviene per i test di screening del 1^ e 2^ trimestre.

PER CHI E’  INDICATO:

  1. Per le gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva, ad es. per rischio di aborto spontaneo
  2. Età materna avanzata (> 35 anni)
  3. Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre perché eseguibile in epoca successiva alla 10° settimana
  4. Quadro ecografico di anomali fetali suggestive di aneuploidia
  5. Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche

CHI PUO’ SOTTOPORSI:

Tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane.

Il test può essere utilizzato anche in caso di gravidanza singole e gemellari anche se ottenute con tecniche di fecondazione assistita, sia omologhe che eterologhe