Le funzione dei test genetici e dei test cromosomici
Quando si ricorre ai test genetici e ai test cromosomici? I test genetici sono necessari in caso di pericolo che una mutazione genetica metta a repentaglio la salute e la crescita del feto, o la salute di una persona adulta.
I test più ricorrenti sono:
- il test per l'emofilia per valutare l'addensamento del sangue;
- il test per la fibrosi cistica, disturbo che provoca la formazione di muco sui polmoni;
- il test per l'anemia falciforme che causa una carenza di globuli rossi;
- il test per la malattia renale policistica che causa la formazione di cisti all'interno del fegato.
Il test cromosomico è un esame che viene richiesto se si sospettano disturbi dovuti ad un gene di cui ancora si deve scoprire la causa legata ai disturbi un corso.
Il test serve quindi ad esaminare i cromosomi e si effettua con un prelievo di sangue che darà anche un resoconto del numeroi di cromosomi. Ogni cellula del nostro corpo dovrebbe contenere 23 cromosomi. La presenza di anomalie nella forma e nel numero potrebbe spiegare un problema di natura generica.
Il test cromosomico viene effettuato su bambini il cui sviluppo non risulta essere normale e la cui causa non è comprensibile; su coppie che hanno problemi ad avere figli, e la cui partner femminile ha avuto più aborti.
Lo screening genetico è un altro esame che si esegue durante la gravidanza per indagare il rischio di patologie quali la sindrome di down, l'anemia falciforme e la talassemia.
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