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DIAGNOSI MOLECOLARE DI EMOCROMATOSI (HFE)
L’emocromatosi è una malattia genetica ereditaria caratterizzata da un eccessivo accumulo di ferro nell’organismo e che si manifesta clinicamente intorno ai 50 anni di età. Essa si trasmette con modalità autosomica ed il gene responsabile della malattia , detto HFE, è situato sul braccio corto del cromosoma 6. In assenza di cause note, si può sospettare l’emocromatosi quando si riscontrano alti livelli di ferritina sierica e la diagnosi definitiva può essere confermata con lo studio delle mutazione del gene HFE in genetica molecolare.