Una ridotta attività di questo enzima che produce ATP cioè energia comporta lesione sulla parete delle emazie che catturate dalla milza e dal fegato, vengono fagocitate e provoca nei soggetti che soffrono di questa patologia , anemia emolitica con ittero e splenomegalia
Le porfirine costituiscono la struttura che , chelata al ferro, va a formare il gruppo eme ed insieme alle proteine specifiche costituiscono l’emoglobina e la mioglobina. La loro sintesi avviene a livello degli eritroblasti e degli epatociti ed il catabolismo consiste nell’escrezione urinaria di acidodeltaaminico levulinico e porfobilinogeno. I loro livelli di escrezione risultano aumentati nel corso di porfirie,infarto miocardio ed insufficienza epatica.