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SINDROME DI MARTIN-BELL O X FRAGILE
La sindrome di Martin-Bell o dell’X fragile è la più frequente causa ereditaria di ritardo mentale che colpisce i maschi con una percentuale di 1: 4000 e la cui trasmissione ereditaria è legata al cromosoma X. La sindrome è causata da una cosiddetta mutazione dinamica di un tratto di DNA nel gene FMR1. Le moderne tecniche di genetica molecolare permettono di analizzare direttamente il gene FRM1 e quindi di identificare non solo i soggetti affetti ma anche le femmine ed i maschi portatori sani di permutazione.