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DIAGNOSI MOLECOLARE ALZHEIMER FAMILIARE (PSEN1-PSEN2)
La malattia di Alzheimer rappresenta circa il 60% di tutte le demenze e colpisce in prevalenza le donne. Questa patologia è un processo degenerativo cerebrale dovuto al formarsi di placche di sostanza beta –amiloide e di accumulo di proteina Tau che provocano un declino progressivo e globale delle funzioni intellettive associato ad un deterioramento della personalità e della vita di relazione. Oggi si stanno mettendo a punto tecniche strumentali per la diagnosi precoce di questa malattia , mentre a livello di laboratorio un valido aiuto diagnostico e dato dalla genetica molecolare che ci permette lo studio di mutazioni di geni PSEN-1e PSEN2 associati all’Alzheimer e la genotipizzazione del locusApoe mediante PCR fluorescente.