Lista analisi Roma
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SINDROME DI MARTIN-BELL O X FRAGILE
La sindrome di Martin-Bell o dell’X fragile è la più frequente causa ereditaria di ritardo mentale che colpisce i maschi con una percentuale di 1: 4000 e la cui trasmissione ereditaria è legata al cromosoma X. La sindrome è causata da una cosiddetta mutazione dinamica di un tratto di DNA nel gene FMR1. Le moderne tecniche di genetica molecolare permettono di analizzare direttamente il gene FRM1 e quindi di identificare non solo i soggetti affetti ma anche le femmine ed i maschi portatori sani di permutazione.
SODIEMIA
Il sodio ( Na) costituisce il principale catione presente nel nostro organismo a sede extracellulare, che regola lo stato di idratazione tra l’ interno e l’esterno delle cellule. L’apporto giornaliero è esclusivamente attraverso l’alimentazione. Aumento del suo livello sierico si riscontra in seguito a disidratazione, iperaldosteronismo o patologie del sistema nervoso centrale.
SODIURIA
La sodiuria è la misurazione del contenuto di sodio nelle urine; per tale determinazione è necessario effettuare la raccolta delle urine delle 24 ore
SOMATOMEDINA C
La somatomedina o IGF-1 è un ormone che stimola essenzialmente la crescita ossea e aumenta a livello dei tessuti la captazione del glucosio. La sua concentrazione sierica varia con l’età ed il sesso ed è più elevata nella donna. Una sua riduzione si osserva nei casi di deficit ormonale somatrotropo ; costituisce un utile test di screening nei ritardi della crescita.
SPERMIOGRAMMA
Lo spermiogramma valuta il numero di spermatozoi presenti nel liquido seminale, la loro morfologia e la loro motilità; questo esame non rappresenta un metodo certo di valutazione di sterilità o fertilità, ma risulta comunque fondamentale nello studio della sterilità della coppia.
STREPTO-M TEST
E’ un test effettuato su siero che rivela la presenza di proteina antigenica di tipo M in soggetti eventualmente colpiti da infezione respiratoria da Streptococco Pneumonite.